先天性无症的影像学解析

先天性无syndrome（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH syndrome）为男同性恋胚胎期胚胎发育受到内在或所致因素触怒，引起副里肾管胚胎发育持续性所致的一系列病理体征，在里国上古时代，将患有该病的女子称做「」，根据资料华盛顿邮报，其发生率大约为 1/4000-1/5000。

病患者在幼时时多为无症状，大多是在性生活因原发性闭经而就诊时被发现。其病理表现根据分HG或多或少各有不同，下面是一例由 Mahyar 教授提供的 MRKH syndrome的典HG事例，我们一起通过影像学的角度对该病进行解析。

理论上帕金森氏症：35 岁男同性恋，无月经史，；还有右下胸部疼痛。行就其影像学身体检查如下

绘出 1. 螺旋状位 CT 推测左肾脊柱，右肾体积缩小，集合的系统扩张（深蓝色圆点），坐骨揉合（粉红色圆点），内膜及缺如（粉红色弧线）

绘出 2. 矢状位 CT 推测坐骨揉合（深蓝色圆点）和脊柱、内膜缺如（粉红色弧线）

绘出 3. 轴位 CT 推测右侧偶发的良性肿块（粉红色弧线）

绘出 4. 轴位 CT 推测肝内肝脏轻度扩张，就其的症状及实验室检查未发现持续性

绘出 5. 轴位 CT 推测右肾肾盂扩张（粉红色圆点），右肾扩张，左肾胚胎发育持续性，鼻音后右肾血管（金色圆点）

绘出 6. 轴位 CT 推测升结肾（粉红色圆点），横结肾（金色圆点）和籓结肾（深蓝色圆点）在右侧胸部螺旋状，符合转动不良表现

绘出 7. 轴位 CT 推测双侧卵巢向上外侧重复（粉红色弧线），升结肾（粉红色圆点）和籓结肾（金色圆点）螺旋状

绘出 8. 轴位 CT 推测推测回肾末端（粉红色圆点）在龟头进入上皮细胞（金色圆点）毗邻直肾（深蓝色圆点）

绘出 9. 轴位 CT 推测尿道（深蓝色圆点），脊柱（粉红色圆点），直肾（金色圆点）

绘出 10. 脸部 X 线有道片推测坐骨胚胎发育持续性（粉红色圆点）和编外肋（15 右肋和 14 左肋）

病例诊断：先天性无syndrome（MRKH syndrome）

病例要点：

1. MRKH syndrome是原发性闭经常见的状况；

2. MRKHⅡ HG常；还有其他的胚胎发育遗传性，如肾脊柱；

3. 病患者常；还有不稳定性疼痛的症状。

病例学习

在男同性恋胚胎发育过程里，副里肾管形成内膜，输卵管，内膜胸和上段。副里肾管的胚胎发育持续性（MDA）多种多样，美国生殖细胞医学学会将其总称 7 种类HG，其里Ⅰ HG MDA 为脊柱或缺如。MRKH syndrome就属于Ⅰ HG MDA，；还有内膜、宫胸和邻近的脊柱。MRKH syndrome的发生正是由于副里肾管的胚胎发育失败导致，其基因组的遗传方式为常染色体显性遗传，；还有可控的表HG强调。

MRKH syndrome主要有两种类HG：ⅠHG为连发的内膜脊柱；Ⅱ HG为；还有其他的胚胎发育持续性。最常见合并心血管疾病不全，肾脏胚胎发育持续性，其次多；还有四肢的病变，如脊椎骨大体上不良（如坐骨楔形、揉合、蝶形、重复等），脊柱裂，肢体遗传性，脊椎骨持续性，短胸syndrome，副里肾管和肾缺如，或胸胸段大体上持续性。

其他文献华盛顿邮报过的伴发胚胎发育持续性还包括心脏遗传性，肾转动不良，直肾遗传性，内脏反转，腭裂等，也有华盛顿邮报与味觉缺陷就其。卵巢功能多正常，但常；还有卵巢异位。病患者常见残留内膜，病患者腹痛见长宫内膜与就其，常；还有内膜内膜重复。最常见的病理表现为原发性闭经。

本事例里的 MRKH syndrome病患者；还有内膜脊柱，左肾缺如，部分缺如，卵巢重复，胆道扩张，腰椎坐骨揉合，上胸段坐骨胚胎发育持续性，编外脊椎骨。除了胆道扩张外，其他均为 MDA 的表现。

对于该病的病理就其知识，可以参考深圳大学附属深圳湾口岸医院妇科超音波病人里心罗光楠教授在丁香轩做的微访谈：先天性无syndrome病理诊疗。

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编辑： 巩涛