A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的导致

oatomer subunit alpha (COPA)综合症，也称为自身炎症性间质性肺、手部和肾脏哮喘，是由COPA里面的杂合特异性造成了的。该研究在一个家庭成员的4名病变里面断定了一种新近的COPA变异。通过研究这4名病变以及研究蛋白质基因表达人体内假设的结果，说明该变异确实以及如何造成了COPA综合症的疼痛。

该研究对7个家庭成员成员进行了外周血单核细胞膜的全胺基酸组DNA，并用RT-qPCR测量了外周血细胞膜的I改进型抗病毒(IFN)相关的mRNA表达（包括ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究还研究了COPA特异性在荧光素酶报告蛋白质试验和Western blot等粘液实验和新近造成的Copa特异性人体内里面的体内影响（评量方法包括免疫组化、流式细胞膜术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究者在4个曾受影响的家庭成员成员里面鉴定了COPA的杂合特异性（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该特异性的家庭成员成员IFN平均分较高。粘液研究看出，COPA V242G以及此前报道的致病特异性强化了抗病毒蛋白质激发物(STING)诱导的I改进型IFN操纵子活性。CopaV242G/+人体内体现出新近间质性痢疾和STING发挥作用的抗病毒激发蛋白质表达升高。在 CopaV242G/+树突状细胞膜里面，STING通路不是构成改进型抑制，而是在激发后过度抑制，避免 I 改进型IFN造成增加。

V242G是在一个家庭成员的4名病变里面断定的新近改进型COPA特异性。在具有V242G特异性的蛋白质基因表达人体内里面出新近现了间质性痢疾，STING都能的底物强化，避免I改进型IFN造成增加。通过关注STING通路的抑制，引入了COPA综合症的新近治疗方针。

原始出新近处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.